Quadro da sessão QUIZ do AJKD ([link](https://www.ajkd.org/article/S0272-6386\(23\)00647-9/fulltext))

Um paciente do sexo masculino de 20 anos com diagnóstico prévio de bulimia nervosa e DRC foi encaminhado para o nefrologista devido hipocalemia refratária. O quadro de hipocalemia vinha sendo atribuído aos quadros de vômitos crônicos.

Negava episódios de diarréia ou queixas urinárias.

Surgem algumas perguntas:

Como investigar a causa da hipocalemia?

Quais testes adicionais?

Qual o melhor tratamento para esse paciente?

Tabela com exames abaixo


Discussão

Na tabela de exames é possível notar uma alcalose metabólica com compensação respiratória. A avaliação do cloreto urinário é o melhor teste inicial para diferenciar uma alcalose metabólica de causas responsivas a cloreto (Cl \<20 mEq/L) ou cloreto resistentes (Cl >20 mEq/L).

Embora o paciente possuísse histórico de vômitos de repetição, apresentava um cloreto urinário >20 mEq/L, sugerindo uma perda renal de potássio e alcalose cloreto resistente.

Diante de um quadro de hipocalemia devemos sempre pensar nas possíveis causas: uma perda urinária, gastrointestinal, shift do extra para intracelular ou mais raramente, redução da ingesta (Box 1).


Neste caso, diante de um paciente com hipocalemia persistente com elevados níveis de potássio na urina, devemos considerar causa renal.

Não foi identificado diuréticos na urina.

Na avaliação urinária foi observado uma elevada concentração de magnésio (156 mg/24h) e uma excreção urinária de cálcio normal, compatível com o diagnóstico de síndrome de Gitelman.

Foi realizado teste genético e confirmado síndrome de Gitelman, sendo identificado duas variantes patogênicas no gene SLC12A3 \[c.2221G>A (p.G741R) e c.247C>T (p.R83W)].

A Síndrome de Gitelman é uma doença autossômica recessiva, ou seja, o paciente recebeu um alelo patogênico do pai e outro da mãe, essas mutações ocorrem no cotransporte sódio cloro nas células apicais do túbulo distal, o que causa uma tubulopatia perdedora de sódio e potássio. É como se tivéssemos diante de um paciente com uso crônico de diuréticos tiazídicos.

Clinicamente vamos observar:

* Depleção de volume com tendência à hipotensão;

* Ativação renina angiotensina aldosterona, com elevação da

aldosterona e alcalose metabólica;

* Redução da atividade de TRPM6, com aumento da excreção renal

de magnésio;

* Aumento da atividade de TRPV5, com redução da excreção renal

de cálcio;

 Como esse paciente foi tratado?

Foi iniciado amiloride 10mg/dia, sendo observado normalização dos níveis de potássio e magnésio. Não ocorreu melhora da TFGe, sendo atribuído a um quadro de possível nefrite tubulointesticial secundário hipocalemia crônica.